Test génétique – enzymes clés de la méthylation (Mosaïc)

Description

Lien vers le test sur le site Web du laboratoire

GÉNÉRAL

Le profil de la voie de méthylation de l’ADN permet aux cliniciens de dépister chez leurs patients une variété de changements génétiques (polymorphismes mononucléotidiques ou SNP) qui peuvent avoir un impact sur la fonction de processus biochimiques importants tels que le métabolisme de la méthionine, la détoxification, l’équilibre hormonal et la fonction de la vitamine D. La présence ou l’absence de SNP peut modifier le risque de maladie. Les risques peuvent être réduits par des changements de style de vie, et des processus biochimiques inefficaces peuvent être soutenus par un régime alimentaire et des suppléments nutritionnels pour maximiser les fonctions des voies métaboliques.

L’identification des SNP qui peuvent influencer la santé et le risque de maladies facilite le soutien clinique des patients. Le profil de la voie de méthylation de l’ADN comprend une variété de SNP connus pour influencer de nombreux aspects de la santé, notamment ceux pour :

• Sensibilité à l’insuline
• Santé osseuse
• Risques de cancer
• Santé cardiovasculaire
• Processus de désintoxication
• La fertilité
• Fonction mitochondriale et métabolisme
• Méthylation
• Équilibre des neurotransmetteurs

SNPS IMPORTANTS DANS LE PROFIL

VDR : (le récepteur de la vitamine D) est une protéine de récepteur nucléaire qui se lie à la 1,25-dihydroxy vitamine D pour activer une molécule de signalisation dont on pense qu’elle joue un rôle important dans un tiers du génome humain. Certaines fonctions connues sont la détoxification des xénobiotiques.

BHMT : (bétaïne-homocystéine méthylatransférase) est une enzyme transférase qui catalyse le transfert d’un groupe méthyle de la bétaïne à l’homocystéine, qui produit la méthionine. Les autres rôles enzymatiques du BHMT sont les processus d’oxydation de la choline. Cette enzyme se trouve dans le foie et les reins.

COMT : (catéchol-O-méthyltransférase) fonctionne dans les cellules nerveuses, le foie, les reins et les globules rouges. Son rôle est d’aider à inactiver les 2- et 4-hydroxyestradiols et les hormones catécholamines avant l’excrétion de la bile. COMT se trouve également dans le SNC où son rôle est la dégradation des neurotransmetteurs catécholamines.

MAO A : (monoamine oxydase de type A) son rôle principal est de détoxifier les amines biologiques et xénobiotiques. Cette enzyme dégrade également les neurotransmetteurs du système nerveux central et périphérique.

AHCY : (adénosylhomocystéinase) une enzyme qui décompose la méthionine en convertissant la S-adénosylhomocystéinase en homocystéine. Cette réaction régule la méthylation d’autres composés.

CBS : (cystathionine bêta-synthase) cette enzyme est responsable de l’utilisation de la vitamine B6 pour convertir la sérine et l’homocystéine en cystothionine qui sera ensuite convertie en cystéine.

MTHFR : (méthylènetétrahydrofolate réductase) enzyme responsable de la conversion du 5,10-méthylènetétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate. Cette réaction permet la conversion de l’homocystéine en méthionine.

MTR : (méthionine synthase) enzyme qui catalyse la re-méthylation de l’homocystéine en méthionine en utilisant le méthyl-B-12 comme cofacteur.

MTRR : (méthionine synthase réductase) responsable de la régénération du méthyl-B-12.

SHMT : (sérine hydroxyméthyltransférase) chargée de catalyser l’interconversion de la glycine en sérine.

SUOX : (sulfite oxydase) enzyme mitochondriale responsable de l’oxydation des sulfites en sulfates. Les sulfites sont produits par le cycle de transsulfuration ou par l’alimentation.

L’identification des SNP et leur impact sur la santé et la physiologie est un domaine de recherche en cours – l’espoir est que la découverte et l’étude de ces petites variations de l’ADN conduiront à des interventions médicales meilleures et plus individualisées. Dans de nombreux cas, l’environnement – alimentation, nutrition, expositions à des substances toxiques, stress – peut modifier davantage l’expression des gènes et des SNP.

Les SNP affectant la détoxification et la méthylation deviennent encore plus importants si un patient a été exposé à des substances toxiques telles que le mercure, le plomb ou le bisphénol A (BPA). Le plomb et le BPA inhibent la fonction des méthyltransférases et le mercure inhibe la méthionine synthase, une enzyme importante dans la reméthylation de l’homocystéine. La méthylation est une étape essentielle dans la détoxification et l’élimination de l’arsenic et des autres xénobiotiques. Le métabolisme normal de la méthionine est un élément essentiel des processus de détoxification de phase II ; les voies de transméthylation dépendante de B-12 et de folate et de transsulfuration dépendante de B-6 convertissent l’homocystéine en cystéine. La cystéine est un précurseur important dans la biosynthèse du glutathion.

La plus grande difficulté dans l’interprétation des résultats SNP est de déterminer dans quelle mesure un génotype d’ADN est exprimé phénotypiquement. D’autres tests métaboliques, tels que notre test des acides organiques (OAT), combinés à l’évaluation des symptômes du patient et des réponses à l’intervention, sont nécessaires pour évaluer l’influence des SNP connus sur le phénotype. L’identification des SNP qui influencent la santé et le risque de maladie permet aux cliniciens de soutenir leurs patients avec des changements de mode de vie et une nutrition appropriés pour maximiser la santé et le bien-être.

LES AVANTAGES DU TEST DE MÉTHYLATION DE L’ADN

• Clarification du diagnostic suggérée par d’autres tests
• Indication pour les suppléments et les modifications de régime

EXIGENCES RELATIVES AUX ÉCHANTILLONS

Salive : Quatre écouvillons buccaux sont nécessaires.

 

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